루게릭병 –가장 슬픈병

안녕하세요. 꽃담비입니다.오늘은 많이 슬픈날이네요. 어제 아침 친구로부터 연락이 왔어요. 가장 소중한 사람이 하늘나라로 갔다고….

몇 년 잔부터 루게릭병을 앓고 있으셨거든요. 말을 할 수 없어 글로 쓴나더니, 어느 날은 눈만 바라보고 눈물만 흘리셨다네요. 며칠 전 응급상황에 보고 왔었는데 그게 마지막이었답니다. 오늘 친구의 아픔에 얼만큼 도움이 될련지는 모르겠지만 문상갔다 왔네요. 여전히 마음이 아픕니다. 루게릭이란 병이 어떤 병이 길래 그렇게 사람을 힘들게 하면서 마지막을 보내게 하는 병일까요. 궁금하여 검색해 보니 몇 해전 김명민, 하지원 주연의 '내사랑 내곁에'라는 영화가 루게릭을 소재로 영화를 했더군요.

 

<출처: 시네21>

그럼 루게릭병에대해서 알아볼께요.

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포(upper motorneuron, 상위운동신경세포)와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의

아래운동신경세포(lower motor neuron) 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다. 임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약(weakness, 쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다. 전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 가족경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다고 보고되었다. 그 외에 유전성이 아닌 산발성 루게릭병에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(아포토시스,apoptosis, 세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설, 환경적인 독소의 작용 등이 루게릭병의 원인으로 제기되고 있지만 아직 직접적인 증거는 없다.

위운동신경세포가 파괴되면서 겉질숨뇌로와 겉질척수로가 점차 손상되고, 이에 따라 뇌줄기, 목,가슴, 허리엉치분절이 담당하는 얼굴, 몸통, 사지에 위운동신경세포 손상 증상과 징후(위운동신경세포증후군)가 나타난다. 또한 척수의 각 분절의 앞뿔에 위치한 아래 운동신경세포가 파괴되면서 아래운동신경세포 손상의 증상과 징후(아래운동신경세 포증후군)가 함께 나타난다.
루게릭 병은 우리 몸의 운동 신경 세포만이 선택적으로 사멸하는 운동신경세포질환의 일종이므로, 감각 증상 없이 서서히 진행하는 근육의 위축 및 근력의 약화가 특징적인 증상이라고 할 수 있겠다. 루게릭 병에서는 운동신경세포의 어떤 부분이 먼저 사멸하는가에 따라 초기 증상이 다르게 나타날 수 있다. 일반적으로 처음에는 비대칭적으로 증상이 나타나게 되며, 한쪽 팔이나 다리의 힘이 잘 들어가지 않는 것을 느낌으로써 질병을 인식하곤 한다. 그러나 말을 할 때 발음이 둔해지거나 음식이나 물을 삼키기 힘든 증상이 먼저 나타나기도 한다.

 

특히 혀근육이 부분적으로 수축하여 식사를 할 때 사레가 들리거나 기침을 하고, 흡인성폐렴(음식물 등이식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 야기되는 폐렴) 등이 발생하기 쉽다. 호흡곤란은 가로막과 갈비사이근육의 위약으로 발생할 수 있는데, 특히 가로막이 약하면 누워있을 때 복강 장기의 흉강 압박을 막지 못해 호흡곤란이 심해질 수 있다. 인지기능의 장애도 일부에서 동반된다고 알려져 있다.루게릭병은 일차적으로 임상적 증상에 근거하여 진단한다. 위에서 설명한 위운동신경세포증후군과 아래 운동신경세포증후군을 신경과 의사의 진료를 통하여 확인하는 것으로 임상적 진단을 내릴 수 있다. 신경도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 확진할 수 있다. 루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증 혹은 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부의 자기공명영상촬영(MRI), 근육 생검 등을 시행할 수 있다. 원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행하기도 한다.

 루게릭 병의 평균 생존 기간은 약 3.4년으로 보고된 바가 있다. 약 50%의 환자가 3년 안에 사망하고 약 90%의 환자가 6년 안에 사망한다는 연구 보고도 있다. 그러한 만큼 루게릭 병 환자가 10년 이상 생존하는 것은 불가능하다 할 수는 없으나, 아주 어려운 일이라고 할 수 있다. 현재 루게릭 병의 생존 기간을 연장시키기 위한 약물 치료에 대한 여러 가지 연구가 진행 중입니다. 그러나 현재까지 루게릭 병의 생존 기간을 늘리는 약물로 인정받은 것은 릴루졸(riluzole)이라는 약물이 유일합니다. 그마저도 수 개월 정도 밖에 생존 기간을 늘리지 못하는 것으로 알려져 있다. 이러한 약물 치료도 중요하겠으나 이에 못지 않게 루게릭 병 환자의 관리도 여러 모로 중요하다. 우선, 질병이 진행하면서 나타날 수 있는 가장 중요한 문제로 호흡 곤란이 있을 수 있는데, 이로 인하여 폐렴이나 질식이 생기지 않도록 각별히 신경 써야 하겠다. 그리고 충분한 영양 및 수분을 공급함으로써 수명을 보다 연장할 수 있겠고 적절한 재활 치료가 병행되어야 하다. 루게릭병의 발병 원리 및 경과 등에 맞추어 여러 가지 약물이 개발 중이지만 아직 확실하게 효과가 입증된 약제는 없다. 현재 유일하게 사용을 인정받은 약물인 릴루텍 정(riluzole)은 생존기간을 수개월 정도 연장시키는 효과는 있지만, 삶의 질을 개선하거나 근력을 회복시키는 데에는 아직까지 효과가 확인되지 않았다. 루게릭병으로 진단된 이후 환자의 수명은 평균 3~4년이지만 10% 정도는 증상이 점차 좋아지는 양성 경과를 보이며 10년 이상 생존하기도 한다. 장기 생존에 영향을 미치는 요인에 대해서는 아직 연구 중이다.

루게릭병의 발생 원인은 아직 명확하게 밝혀지지는 않았으나 여러 가지 가능성이 제시되고 있습니다. 유전적 원인 이외에도 세포 내의 산화독성, 단백질의 응집, 바이러스 감염, 신경미세섬유의 기능 이상, 미토콘드리아의 기능 이상, 신경성장인자의 부족, 호르몬 이상, 환경 인자 등의 가능성에 대해서 논의가 되고 있습니다. 5~10%의 환자가 유전성 루게릭병을 앓고 있는 것으로 알려져 있으며 루게릭병과 연관된 특정한 유전자의 이상을 가지고 있는 것으로 추정됩니다. 가족 중 한 사람이 루게릭병이라고 해서 유전될 것이라고 속단하기에는 이르며, 먼저 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

근위축증과 루게릭병의 증상의 차이는 무엇인가요? 어떻게 구별하나요?

근육의 위축을 유발할 수 있는 질병에는 여러 가지가 있다. 뇌와 척수에 분포하는 운동신경세포, 말초 신경, 신경근접합부, 근육에 이르기까지 여러 부분 중의 한 군데에서 문제가 있다면 근육의 위축이 일어날 수 있다.. 그러므로 근육의 위축이 있을 때에는 이에 대한 원인을 찾는 적절한 검사가 필요하며 적절한 진단과 치료가 진행되어야 한다. 루게릭병은 위에서 말한 여러 가지 원인 중 운동신경세포가 망가짐으로써 근육의 위축이 발생하는 경우에 해당한다..

근육 자체의 문제로 인한 근육위축(근육병증)과 루게릭병(운동신경질환의 일종)을 비교해서 말씀 드리면, 근육병증은 비교적 대칭적으로 증상이 발생하며 항상 그런 것은 아니지만 대체적으로 몸통에서 가까운 쪽의 근육부터 힘이 빠지고 위축이 나타나게 됩니다. 이에 반해 운동신경질환은 증상이 초기에는 비대칭적으로 나타날 때가 많으며 몸통에서 먼 쪽 근육에서부터 위축이 시작되는 경우가 많다. 그러나 질병이 진행함에 따라 점차 몸통에서 가까운 쪽 근육에도 위축이 진행하며, 반대측 근육에도 힘이 빠지게 된다.
이렇게 임상 양상만으로도 근육병증과 운동신경질환을 어느 정도 구분할 수 있으나, 정확한 진단을 위해서는 신경근전도 검사, 혈액 검사, 조직 검사 등이 필요하다..

  40년 넘게 루게릭병과 싸우는 스티븐 호킹

루게릭병 진단을 받은 환자의 말이다. "컴퓨터로 찾아보는 순간 머릿속이 하얘지면서, 머리끝에서 발끝까지 땀이 순식간에 흐르더라고요. 그렇게 순식간에 땀을 흘려본 적이 없죠." 안타깝게도 이 병을 치료할 수 있는 약은 아직 나오지 않았다. 단지 병의 진행을 느리게 할 수 있는 약만 나와 있을 뿐이다. 릴루졸(riluzole)은 이 병에 대해 FDA의 승인을 받은 최초의 약이다. 일반인에 비해 루게릭병 환자들에서 글루타메이트(glutamate)라는 신경전달물질의 농도가 높다는 게 밝혀졌는데, 동물 실험 결과 글루타메이트는 장기간 노출시 신경원을 파괴시켰다. 그러니 릴루졸로 글루타메이트의 작용을 억제함으로써 병의 진행을 더디게 할 수 있는 거다.

 이미 파괴된 신경원을 회복시켜 주지 못하는 게 유감스럽지만. 호킹 박사는 21세 때 루게릭병으로 진단된 이후 40년이 넘게 생존해 있다. 전동 휠체어에 앉아 목소리를 내주는 신서사이저에 의지한 채 강연을 하는 호킹 박사의 모습은 한번쯤 본 적이 있을 것이다. 그 기간 동안 그는 <시간의 역사>를 비롯해 수많은 책을 집필했고, 블랙홀과 양자우주론 등 혁명적인 이론들을 정립했다. 호흡도 혼자 하지 못하고, 손가락 몇 개만 움직일 수 있었음에도 불구하고. "(이 병은) 사랑하는 가족들로부터 날 앗아가지 못했으며, 내 일을 방해하지도 못했습니다. 난 운이 좋습니다. 이 병에 걸린 대부분의 사람들과는 다르게 병의 진행이 느린 것도 행운입니다. 하지만 이건 우리가 희망을 잃지 말아야 할 이유이기도 합니다." 40년을 넘게 루게릭병과 싸우며 위대한 업적을 이룬 스티븐 호킹의 생애는 충분히 감동적이다. 하지만 호킹 박사와 달리 대부분의 환자들은 3-5년 내 목숨을 잃고, 그 중 일부는 기관절개술을 거부한 채 죽음을 선택한단다. 당장 죽지는 않더라도 이혼을 당하고 가정파탄을 겪는 환자들은 또 얼마나 많은가? 이 병에 대한 연구가 시급히 이루어져야 하는 이유다.

그렇다 루게릭환자들이 평소 실천해야 할 사상 그리고 영양 및 피해야 할 음식들을 알아보겠습니다

 

1. 상체를 세우고 앉아서 턱을 약간 숙인 자세가 안전하게 삼키기에 도움이 되며, 20분 동안 천천히 식사한다.
2. 식사하는 동안 분위기가 산만하거나 대화를 하면 흡인의 위험이 증가한다. 가능한 가족들은 일반적인 식사 시간처럼 분위기를 조성하고, 환자를 독려하는 것이 좋다.
3. 씹지 않고 쉽게 삼킬 수 있도록 음식의 점도를 조절한다.
4. 소량씩 자주 먹는다.
5. 충분한 단백질을 섭취한다.
6. 섬유소 섭취 부족과 탈수가 변비의 흔한 원인이 되므로 적절한 섬유소와 수분을 섭취한다. 경장영양을 할 때는 섬유소를 함유하는 상업용 경장영양액을 사용한다.
7. 종합비타민과 무기질 보충제를 사용한다.
8. 식사 후에는 입안을 깨끗하게 한다.

 

루게릭병환자는 음식을 삼키는 기능이 저하되어 씹는 작용이나 구강 내 음식물의 이동이 어려워져 식사시간이 오래 걸리고, 삼킴장애 등이 나타날 수 있으므로 삼킴장애 정도에 따라 조리법을 선택해야 한다. 복부와 골반, 근육의 약화, 신체활동 제약, 수분 및 섬유소 섭취 제한 등으로 변비가 흔한데, 이는 식욕 저하를 더욱 악화시키므로 충분한 수분섭취와 섬유소 섭취를 위하여 음식에 따라 상업용 농후제(음식을 뭉치게 해주는 보조제)를 이용하여 섭취한다. 일반적으로 하루 1,500~2,500ml의 수분 섭취가 권장된다. 카페인은 이뇨작용이 있으므로 카페인을 함유한 음료는 피한다. 생과일을 갈아서 쉐이크나 음료에 섞으면 섬유소 섭취를 증가시킬 수 있다. 메밀국수나 전곡류로 만든 파스타, 시리얼, 콩류 등이 효과적이다. 체중감소(10% 이상)가 있는 환자에게 체중유지를 위해 영양소가 농축된 식품과 영양보충제, 영양보충음료를 소량씩 자주 공급하도록 한다. 체붕감소가 지속되면 경관급식이 필요할 수 있다.마비가 심해지면 식사 시 기도가 막힐 수 있으므로 건조하고 바삭한 식품은 피하는 것이 좋다.

피해야 할 음식들로는 마르고, 딱딱하고, 끈끈하고, 섬유소가 많은 음식 .껍질이나 씨가 있는 음식 ,익히지 않은 과일과 채소, 견과류, 땅콩버터, 옥수수 , 딸기, 블루베리 , 크래커 ,빵 ,양상추

[네이버 지식백과]루게릭병 [amyotrophic lateral sclerosis]